Bloedstollingstesten
Allergieën-Bloed - Immuun-Systeem

Bloedstollingstesten

Bloedstollingstesten worden gebruikt om bloedingsproblemen te diagnosticeren en te beoordelen en om mensen te controleren die warfarine of andere anticoagulantia gebruiken.

Transpositie van de grote slagaders
Aangeboren-And-Erfelijke-Stoornissen

Transpositie van de grote slagaders

Transpositie van de Grote Slagaders (TGA) is de volledige transpositie van de grote slagaders, een eenvoudige transpositie of ventriculo-arteriële discordantie.

Anderson-Fabry Disease
Aangeboren-And-Erfelijke-Stoornissen

Anderson-Fabry Disease

Anderson-Fabry Disease is ook bekend als de ziekte van Fabry; alfa-galactosidase. Anderson-Fabry Disease is een tekort, erfelijke dystopische lipidose, Anderson-Fabry Disease gekoppeld aan X-gebonden recessief gen

Vrouwelijke genitale afwijkingen
Aangeboren-And-Erfelijke-Stoornissen

Vrouwelijke genitale afwijkingen

Vrouwelijke genitale afwijkingen zijn zeldzaam en vaak niet aanwezig tot, of ver na, de puberteit. Help vrouwelijke genitale afwijkingen te begrijpen

Medullary Sponge Kidney
Aangeboren-And-Erfelijke-Stoornissen

Medullary Sponge Kidney

Synoniem: Cacchi-Ricci-syndroom Medullary-sponsnier (MSK) is een aangeboren aandoening die een of beide nieren kan aantasten, of slechts een deel van een nier ...

Glutaarzuuracemie
Aangeboren-And-Erfelijke-Stoornissen

Glutaarzuuracemie

Glutaarzuur Acemie is een erfelijke aandoening. Meer informatie over glutaarzuuracidemie van medische professionals.

coloboma
Aangeboren-And-Erfelijke-Stoornissen

coloboma

Congenitale coloboma is een ontwikkelingsdefect van het oog dat zich in het embryonale stadium voordoet. Het kan een of meer oculaire structuren omvatten, waaronder het hoornvlies, ...

Patau's Syndroom Trisomie 13
Aangeboren-And-Erfelijke-Stoornissen

Patau's Syndroom Trisomie 13

Trisomie 13 Patau's syndroom (trisomie 13) heeft een hoog sterftecijfer met meerdere aangeboren afwijkingen. Meer informatie over het syndroom van Patau (trisomie 13).

alkaptonuria
Aangeboren-And-Erfelijke-Stoornissen

alkaptonuria

Synoniemen: AKU, alcaptonuria; homogentisinezuuroxidasedeficiëntie; ochronosis Dit is een autosomale recessieve aandoening van homogentisic acid oxidase deficiency, ...

Fragile X-syndroom
Aangeboren-And-Erfelijke-Stoornissen

Fragile X-syndroom

Fragile X-syndroom (FXS) is een overgeërfde aandoening die zich presenteert met typische gedrags-, ontwikkelings- en fysieke problemen. Fragile X-syndroom (FXS) ...

Nephronophthisis
Aangeboren-And-Erfelijke-Stoornissen

Nephronophthisis

Nephronoftisis is een erfelijke oorzaak van chronische tubulo-interstitiële nefritis. Meer informatie over Nephronophthisis op de aangewezen Nephronophthisis-pagina.

Inherited Kidney Diseases
Aangeboren-And-Erfelijke-Stoornissen

Inherited Kidney Diseases

Nierproblemen bij kinderen en volwassenen. Er zijn verschillende nierziekten, variërend van zeldzame tot veelvoorkomende problemen. Ontdek nierprobleem symptomen, prognose en behandeling.

Alströmsyndroom
Aangeboren-And-Erfelijke-Stoornissen

Alströmsyndroom

Alstroms-syndroom is een zeer zeldzame autosomale recessieve stoornis die leidt tot blindheid. Alströmsyndroom is een mutatie in het gen ALMS1. Lees over het syndroom van Alström.

Gespleten lip en gehemelte
Aangeboren-And-Erfelijke-Stoornissen

Gespleten lip en gehemelte

Gespleten lip en gehemelte komen relatief vaak voor. Gespleten lip en gehemelte is een niet-levensbedreigende abnormaliteit. Meer informatie over gespleten lip en gehemelte

Alströmsyndroom
Aangeboren-And-Erfelijke-Stoornissen

Alströmsyndroom

Alstroms-syndroom is een zeer zeldzame autosomale recessieve stoornis die leidt tot blindheid. Alströmsyndroom is een mutatie in het gen ALMS1. Lees over het syndroom van Alström.

Ziekte van Niemann-Pick
Aangeboren-And-Erfelijke-Stoornissen

Ziekte van Niemann-Pick

Niemann-Pick Disease a.k. een sfingomyeline lipidose, sphingomyelinase-deficiëntie. Niemann-Pick-ziekte (NP-ziekte) is een groep van genetische aandoeningen.

Noonans Syndroom
Aangeboren-And-Erfelijke-Stoornissen

Noonans Syndroom

Noonan's syndroom is een genetische aandoening die abnormale ontwikkeling van meerdere delen van het lichaam veroorzaakt; er is singels van de nek en verschillende typische ...

Anderson-Fabry Disease
Aangeboren-And-Erfelijke-Stoornissen

Anderson-Fabry Disease

Anderson-Fabry Disease is ook bekend als de ziekte van Fabry; alfa-galactosidase. Anderson-Fabry Disease is een tekort, erfelijke dystopische lipidose, Anderson-Fabry Disease gekoppeld aan X-gebonden recessief gen

Aangeboren keelproblemen
Aangeboren-And-Erfelijke-Stoornissen

Aangeboren keelproblemen

Aangeboren keelproblemen hebben voornamelijk invloed op de larnyx. Er is een aantal aangeboren keelproblemen - sommige komen alleen voor en anderen als onderdeel van een syndroom.

Hypofosfatemische rachitis
Aangeboren-And-Erfelijke-Stoornissen

Hypofosfatemische rachitis

Hypofosfatemische rachitis wordt gekenmerkt door groeiachterstand, rachitis of osteomalacie, hypofosfatemie en nierdefecten in fosfaatreabsorptie ...

Arthrogryposis Multiplex Congenita
Aangeboren-And-Erfelijke-Stoornissen

Arthrogryposis Multiplex Congenita

Arthrogryposis multiplex congenita of arthrogryposis is een verzamelnaam die wordt toegepast op een zeer groot aantal verschillende syndromen. Lees meer over Arthrogryposis multiplex congenita

Turner syndroom
Aangeboren-And-Erfelijke-Stoornissen

Turner syndroom

Turner-syndroom kan worden gedefinieerd als verlies of abnormaliteit van het tweede X-chromosoom in ten minste één cellijn in een fenotypisch vrouwtje. In de meerderheid van de getroffen ...

Erfelijke retinale dystrofieën
Aangeboren-And-Erfelijke-Stoornissen

Erfelijke retinale dystrofieën

Erfelijke retinale dystrofieën zijn een brede (en groeiende) groep van erfelijke aandoeningen die het netvlies beïnvloeden. Ontdek erfelijke hemochromatose

Lebers erfelijke optische neuropathie
Aangeboren-And-Erfelijke-Stoornissen

Lebers erfelijke optische neuropathie

Synoniemen: Leber's erfelijke optische neuropathie (LHON), optische atrofie, Leber's optische neuropathie en erfelijke optische neuroretinopathie Lebers erfelijke ...

Het syndroom van Treacher Collins
Aangeboren-And-Erfelijke-Stoornissen

Het syndroom van Treacher Collins

Treacher Collins 'syndroom is ook bekend als mandibulofaciale craniosynostose; mandibulofaciale dysostose, Franceschetti-Zwahlen-Klein-syndroom.

Defect in het ventriculaire septum
Aangeboren-And-Erfelijke-Stoornissen

Defect in het ventriculaire septum

Ventriculair septumdefect (VSD) is een mislukking van de ontwikkeling van het septum tussen de twee ventrikels van het hart. Meer over ventriculair septumdefect (VSD)

Laurence-Moon Syndrome
Aangeboren-And-Erfelijke-Stoornissen

Laurence-Moon Syndrome

Synoniemen: adipogenitaal-retinitis pigmentosa-syndroom, LM-syndroom Dit is een zeldzame autosomale recessieve aandoening. Laurence-Moon-Biedl-syndroom en Laurence-Moon-Biedl-Bardet ...

MCAD-deficiëntie
Aangeboren-And-Erfelijke-Stoornissen

MCAD-deficiëntie

medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiëntie of ACADM-deficiëntie is een autosomaal recessieve erfelijke aandoening. Lees over MCAD Deficiency

Silver-Russell-syndroom
Aangeboren-And-Erfelijke-Stoornissen

Silver-Russell-syndroom

Silver-Russell-syndroom (SRS) of Russell-Silver-syndroom (RSS) is een klinisch en genetisch heterogene aandoening. Meer over Silver-Russell-syndroom.

Aangeboren keelproblemen
Aangeboren-And-Erfelijke-Stoornissen

Aangeboren keelproblemen

Aangeboren keelproblemen hebben voornamelijk invloed op de larnyx. Er is een aantal aangeboren keelproblemen - sommige komen alleen voor en anderen als onderdeel van een syndroom.

Becker's Muscular Dystrophy
Aangeboren-And-Erfelijke-Stoornissen

Becker's Muscular Dystrophy

Becker's Muscular Dystrophy is ook bekend als goedaardige pseudohypertrofische spierdystrofie. X Recessieve genaandoening Becker's Muscular Dystrophy. Lees over Becker's Muscular Dystrophy

Wolff-Parkinson-White Syndrome
Aangeboren-And-Erfelijke-Stoornissen

Wolff-Parkinson-White Syndrome

Wolff-Parkinson-White (WPW) -syndroom is de meest voorkomende van de ventriculaire pre-excitatiesyndromen.

Gentherapie
Aangeboren-And-Erfelijke-Stoornissen

Gentherapie

In de jaren negentig was er grote hoop dat deze nieuwe benadering een antwoord zou kunnen bieden op vele tot nu toe ongeneeslijke ziekten. Het basisidee is om defecte ...

Phosphoglycerate Kinase 1 Deficiency
Aangeboren-And-Erfelijke-Stoornissen

Phosphoglycerate Kinase 1 Deficiency

Fosfoglyceraat Kinase 1 Deficiëntie Synoniemen: fosfoglycerokinasedeficiëntie, PGK-deficiëntie, PGK1-deficiëntie, hemolytische anemie met PGK-deficiëntie.

Inborn Errors of Metabolism - an Introduction
Aangeboren-And-Erfelijke-Stoornissen

Inborn Errors of Metabolism - an Introduction

Lees over de factoren Ingeboren fouten van het metabolisme (IEMs) worden gedefinieerd door. Zie Inborn Errors of Metabolism - een inleiding voor informatie over IEMs

Nephronophthisis
Aangeboren-And-Erfelijke-Stoornissen

Nephronophthisis

Nephronoftisis is een erfelijke oorzaak van chronische tubulo-interstitiële nefritis. Meer informatie over Nephronophthisis op de aangewezen Nephronophthisis-pagina.

Transpositie van de grote slagaders
Aangeboren-And-Erfelijke-Stoornissen

Transpositie van de grote slagaders

Transpositie van de Grote Slagaders (TGA) is de volledige transpositie van de grote slagaders, een eenvoudige transpositie of ventriculo-arteriële discordantie.

Noonans Syndroom
Aangeboren-And-Erfelijke-Stoornissen

Noonans Syndroom

Noonan's syndroom is een genetische aandoening die abnormale ontwikkeling van meerdere delen van het lichaam veroorzaakt; er is singels van de nek en verschillende typische ...

Maple Syrup Urine Disease
Aangeboren-And-Erfelijke-Stoornissen

Maple Syrup Urine Disease

Maple siroop urine ziekte (MSUD) is een autosomaal recessieve aandoening die kan worden veroorzaakt door mutatie in ten minste vier genen. Meer over Maple Syrup Urine Disease

Beckwith-Wiedemann-syndroom
Aangeboren-And-Erfelijke-Stoornissen

Beckwith-Wiedemann-syndroom

Beckwith-Wiedemann-syndroom (BWS) is een groeistor. Beckwith-Wiedemann Syndroom is een overgroeisyndroom. Lees over het syndroom van Beckwith-Wiedemann

Juvenile Paget's Disease
Aangeboren-And-Erfelijke-Stoornissen

Juvenile Paget's Disease

Synoniemen: chronische congenitale idiopathische hyperfosfatememie, familiale idiopathische hyperfosfatasie, familiale osteoectasie, erfelijke hyperfosfatasie, ...