Niertubulaire ziekte

Niertubulaire ziekte

Dit artikel is voor Medische professionals

Professionele referentieartikelen zijn bedoeld voor gebruik door gezondheidswerkers. Ze zijn geschreven door Britse artsen en gebaseerd op onderzoeksgegevens, Britse en Europese richtlijnen. Misschien vindt u een van onze gezondheid artikelen nuttiger.

Niertubulaire ziekte

  • Presentatie
  • Fanconi-syndroom
  • Niertubulaire acidose
  • Nefrogene diabetes insipidus
  • Fosfaat-hanteringsstoornissen
  • Stoornissen in de hantering van calcium
  • Aminoacidurias
  • Erfelijke hypokaliëmische tubulopathieën
  • Pseudohypoaldosteronism en Liddle's syndrome

Er zijn verschillende aandoeningen van de tubulaire functie, zowel gegeneraliseerd als specifiek. Deze stoornissen kunnen geïsoleerde defecten zijn, gegeneraliseerde tubulaire defecten, zoals bij het Fanconi-syndroom, of geassocieerd met meer algemene ziekteprocessen.

Presentatie[1]

Klinische kenmerken die wijzen op renale tubulaire aandoeningen zijn:

  • Groeibeperking, mislukking om te gedijen.
  • Polyurie, polydipsie.
  • Refractaire rachitis.
  • Nierstenen, nephrocalcinosis.
  • Onverklaarde hypertensie.

Laboratoriumkenmerken zijn onder andere:

  • Hyperchloremische metabole acidose.
  • Metabole alkalose met of zonder hypokaliëmie.
  • Hyponatriëmie met hyperkaliëmie.
  • Hypercalciurie met normaal serumcalcium.

Fanconi-syndroom

Zie het afzonderlijke artikel over het Renal Fanconi-syndroom.

Niertubulaire acidose

Type 1 (klassieke distale) renale tubulaire acidose[2]

  • Onvermogen om een ​​zure urine in de distale tubulus te vormen[3].
  • Kan overerven als een primaire aandoening of geassocieerd zijn met auto-immuunziekten (bijv. Het syndroom van Sjögren, systemische lupus erythematosus (SLE))[4], hyperparathyroïdie, analgetische nefropathie, afstoting van de niertransplantatie, obstructieve uropathie en chronische urineweginfecties (UTI's).
  • Zonder behandeling leidt dit tot groeirestrictie en progressief nierfalen.
  • Presentatie:
    • Hyperventilatie, spierzwakte, hartritmestoornissen (hypokaliëmie) en botpijn (veroorzaakt door rachitis of osteomalacie).
    • Nierstenen, recidiverende UTI, chronische nierziekte.
  • onderzoeken:
    • Hypokaliëmie, hyperchloremische metabole acidose.
    • De urine-pH is hoger dan 6, hypercalciurie.
  • Behandeling[5]
    • Acuut: correcte hypokaliëmie vóór acidose.
    • Chronisch: oraal bicarbonaat; lange termijn kaliumsupplementen zijn meestal niet nodig, omdat een behandeling met alkali overmatig kaliumverlies in de urine voorkomt.

Type 2 (proximale) renale tubulaire acidose

  • Kan afzonderlijk voorkomen, maar wordt vaker geassocieerd met andere tubulaire defecten als onderdeel van het Fanconi-syndroom.
  • Defecte bicarbonaatreabsorptie in de proximale tubulus leidt tot een overmaat bicarbonaat in de urine[6].
  • Presentatie:
    • Polyurie, polydipsie, proximale myopathie.
    • Osteomalacia of rachitis.
  • onderzoeken:
    • Hypokaliëmie, hyperchloremische metabole acidose.
  • Behandeling:
    • Hoge doses bicarbonaat zijn vereist, maar de prognose is goed. Het corrigeren van acidose en lage kaliumspiegels maakt normale groei mogelijk en voorkomt botziekte; het kan echter ook nodig zijn om vitamine D-supplementen te gebruiken.
    • Hydrochloorthiazide kan worden toegevoegd om milde volumedepletie te creëren en de proximale tubulaire resorptie te verhogen als het bicarbonaatniveau niet stijgt; Als dit echter gebeurt, moet de kaliumsuppletie worden verhoogd[5].

Type 3 renale tubulaire acidose[7, 8]

Het is niet duidelijk of dit een specifieke entiteit op zich is of een combinatie van type 1 en type 2.

  • Er is een verminderde proximale bicarbonaatresorptie en verminderde distale verzuring. Het is een zeldzame entiteit. Een overerfde vorm als gevolg van recessieve mutatie is ook gemeld. Iatrogene oorzaken omvatten acetazolamide en topiramaat.
  • Osteopetrosis marmeren botziekte) en cerebrale verkalking kan optreden, in samenhang met renale tubulaire acidose. Dit wordt het Guibaud-Vainsel-syndroom of de marmeren hersenziekte genoemd. Conductief gehoorverlies en slechtziendheid kunnen optreden als gevolg van overmatige botgroei en zenuwdruk.
  • Behandeling:
    • Moet worden geïndividualiseerd volgens de biochemische status van de patiënt, afhankelijk van de vraag of proximale of distale tubulaire nierdioxide overheerst.

Type 4 (hyperkaleen) renale tubulaire acidose[7]

  • Komt voor bij ziekten die verband houden met verminderde aldosteronactiviteit; oorzaken zijn onder meer:
    • De ziekte van Addison, aangeboren afwijkingen van het steroïdmetabolisme, diabetes mellitus, SLE, amyloïdose, chronische tubulo-interstitiële ziekte.
    • Geneesmiddelen: angiotensine-converting enzyme (ACE) -remmers, bètablokkers, kaliumsparende diuretica, niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID's).
    • Mineralocorticoïde deficiëntie: verminderde waterstofafscheiding in het distale nephron veroorzaakt verminderde ammoniumuitscheiding.
  • Presentatie:
    • Urine-pH onder 5.4.
    • hyperkaliëmie[9], hyperchloremische metabole acidose.
  • Behandeling:
    • Fludrocortison is nodig als er sprake is van acidose of hyperkaliëmie[10].

glucosurie

Zie afzonderlijk Glycosuria-artikel.

Nefrogene diabetes insipidus

Zie ook het afzonderlijke artikel Diabetes Insipidus.

  • Veroorzaakt door nierongevoeligheid voor antidiuretisch hormoon.
  • Het kan primair (familiaal, X-gebonden) of secundair aan een aantal oorzaken zijn:
    • Geneesmiddelen - bijv. Lithium, diuretica.
    • Metabole: hypokaliëmie, hypercalciëmie.
    • Tubulo-interstitiële ziekte: gedeeltelijke obstructie, pyelonefritis, cystische ziekten, granulomateuze ziekten, sikkelcelziekte.
  • Presenteert met polyurie, hypernatriëmie en uremie.

Fosfaat-hanteringsstoornissen[11]

  • De nier is grotendeels verantwoordelijk voor de controle van extracellulaire fosfaatspiegels, onder controle van het parathyroïde hormoon.
  • Er zijn verschillende typen fosfaattransportdefecten die hypofosfatemie en onjuiste fosfaturie veroorzaken[12]. De meest voorkomende vormen zijn:
    • Erfelijke hypofosfatemische rachitis (vitamine D-resistente rachitis).
    • Hypofosfatemie met rachitis of osteomalacie.
  • Cadeaus met groeivermogen en vroege botdeformiteit.
  • Reageert niet op vitamine D maar resistentie tegen 1,25-dihydroxyvitamine D treedt alleen op bij functionele defecten van de vitamine D-receptor.
  • De behandeling is met 1,25-dihydroxyvitamine D plus amiloride en thiazide om de reabsorptie van calcium te verminderen.
  • X-gebonden hypofosfatemische rachitis:
    • Is de meest voorkomende oorzaak van een geïsoleerd defect in reabsorptie van tubulair fosfaat.
    • Presentatie is met een slechte groei en rachitis in de vroege kindertijd.
    • Er is een defect in proximaal tubulair fosfaattransport dat resulteert in aanhoudende hypofosfatemie en ongeschikte fosfaturie.
    • Grote doses orale fosfaatsupplementen zijn vereist, samen met 1,25-dihydroxyvitamine D.
    • Hypoparathyreoïdie en pseudohypoparathyroïdie (nierresistentie tegen parathyroïd hormoon) veroorzaakt verminderde renale fosfaatuitscheiding.

Stoornissen in de hantering van calcium

Relatief veel voorkomende stoornissen die hypercalciurie veroorzaken en, minder vaak, hypocalciurie:

  • Idiopathische hypercalciurie[14]:
    • Hoog risico op vorming van calciumsteen met hypercalciurie, maar normaal calciumgehalte in het bloed.
    • Meestal is het gevolg van calcium hyperabsorptie in de darm met hypercalciurie van het type overloop.
    • Hypercalciurie wordt behandeld met een dieetbeperking van calciuminname (plus zorgvuldige monitoring van botvorming bij kinderen). Thiazidediureticum wordt gebruikt als dit niet lukt.
  • Erfelijke hypercalciurische nefrolithiasis[15]:
    • Een zeldzame aandoening geassocieerd met proteïnurie, nefrocalcinose, nierstenen en frequent chronische nieraandoeningen.
  • Familiale hypocalciurische hypercalciëmie[16]:
    • Een autosomaal dominante aandoening na een over het algemeen goedaardig beloop, geassocieerd met een defecte extracellulaire detectie receptor.
    • Hypocalciurie en hypercalciëmie gaan gepaard met hypermagnesiëmie met parathyroïde hormoonspiegels in het normale bereik.
    • In het algemeen is behandeling niet vereist.

Aminoacidurias

Zie het afzonderlijke Aminoacidurias-artikel.

Erfelijke hypokaliëmische tubulopathieën[17]

Zie ook afzonderlijk artikel Hypokalaemic Alkalosis. Voorbeelden zijn:

  • Bartter-syndroom: veroorzaakt door een genmutatie die het kaliumtransport beïnvloedt bij de stijgende ledemaat van de tubulus.
  • Gitelman-syndroom:
    • Een zeldzame erfelijke autosomaal-recessieve aandoening veroorzaakt door een defect in de niertubuli.
    • Het zorgt ervoor dat de nieren overtollig natrium, magnesium, chloride en kalium doorlaten in de urine.
    • Het syndroom van Gitelman is gekoppeld aan een functieverlies van de gecodeerde thiazidegevoelige natriumchloride-vervoerder.
    • Mensen met het Gitelman-syndroom presenteren zich met hypochloremische metabole alkalose, hypokaliëmie en hypocalciurie. Hypomagnesiëmie is aanwezig in veel maar niet in alle gevallen.
    • Dragers van aan Gitelman's syndroom gekoppelde mutaties zijn vaak asymptomatisch terwijl sommigen klagen over lichte spierkrampen of vermoeidheid door vermoeidheid.
  • Bartter's syndroom veroorzaakt hypocalciëmie, maar het syndroom van Gitelman veroorzaakt hypercalciëmie.
  • Zowel bij het syndroom van Bartter als bij het syndroom van Gitelman brengen NSAID's in combinatie met kaliumsparende diuretica gewoonlijk de plasma-kaliumconcentratie in het lage normale bereik.

Pseudohypoaldosteronism en Liddle's syndrome[18]

  • Pseudohypoaldosteronisme en het syndroom van Liddle veroorzaken een abnormale functie van het natriumkanaal in de tubulaire niercorticulaire verzameling.
  • Pseudohypoaldosteronism:
    • Overgenomen door autosomaal-recessieve of autosomale overerving.
    • Meestal presenteert in de kindertijd met hyponatriëmie en hyperkaliëmie.
    • Het natriumkanaal van de longen is ook aangetast, wat leidt tot infecties van de lagere luchtwegen.
    • Het management bestaat uit een zoutrijk dieet met fludrocortison.
  • Liddle-syndroom:
    • Een zeldzame autosomaal dominante aandoening die een toename in natriumreabsorptie en vaak een toename van de kaliumuitscheiding veroorzaakt.
    • Het presenteert met hypertensie, hypokaliëmie en metabole alkalose.
    • Het management omvat natriumbeperking en amiloride.

Heb je deze informatie nuttig gevonden? Ja Nee

Bedankt, we hebben zojuist een enquête-e-mail verzonden om uw voorkeuren te bevestigen.

Verder lezen en referenties

  • Zhuo JL, Li XC; Proximale nephron. Compr Physiol. 2013 Jul3 (3): 1079-123. doi: 10.1002 / cphy.c110061.

  • Fiseha T, Gebreweld A; Urinaire markers van tubulair letsel bij met HIV geïnfecteerde patiënten. Biochem Res Int. 20162016: 1.501.785. doi: 10.1155 / 2016/1501785. Epub 2016 17 juli.

  1. Bagga A et al; Benadering van niertubulaire aandoeningen Indian Journal of Pediatrics Volume 72-september, 2005.

  2. Distale niertubulaire acidose; Orphanet, 2014

  3. Rehman HU; Een vrouw met gegeneraliseerde zwakte, hypokaliëmie en metabole acidose. BMJ. 2012 april 12344: e2545. doi: 10.1136 / bmj.e2545.

  4. Zowel T, Zietse R, Hoorn EJ, et al; Alles wat u moet weten over distale niertubulaire acidose bij auto-immuunziekten. Rheumatol Int. 2014 Aug34 (8): 1037-45. doi: 10.1007 / s00296-014-2993-3. Epub 29 maart 2014.

  5. Niertubulaire acidose; BMJ Best Practice, 2016.

  6. Walsh SB, Unwin RJ; Niertubulaire aandoeningen. Clin Med 1 oktober 2012 vol. 12 nee. 5 476-479.

  7. Pereira PC, Miranda DM, Oliveira EA, et al; Moleculaire pathofysiologie van renale tubulaire acidose. Curr Genomics. 2009 Mar10 (1): 51-9. doi: 10.2174 / 138920209787581262.

  8. Goswami RP, Mondal S, Karmakar PS, et al; Type 3 renale tubulaire acidose. Indiase J Nephrol. 2012 Nov22 (6): 466-8. doi: 10.4103 / 0971-4065.106058.

  9. Haas CS, Pohlenz I, Lindner U, et al; Niertubulaire acidose type IV bij hyperkaliëmische patiënten - een sprookje of een realiteit? Clin Endocrinol (Oxf). 2013 mei78 (5): 706-11. doi: 10.1111 / j.1365-2265.2012.04446.x.

  10. Karunarathne S, Udayakumara Y, Govindapala D, et al; Type IV renale tubulaire acidose na oplossing van acuut nierletsel en gedissemineerde intravasculaire coagulatie als gevolg van gebombardeerde adderbeet. Indiase J Nephrol. 2013 Jul23 (4): 294-6. doi: 10.4103 / 0971-4065.114476.

  11. Prasad N, Bhadauria D; Nierfosfaatbehandeling: fysiologie. Indiase J Endocrinol Metab. 2013 Jul17 (4): 620-7. doi: 10.4103 / 2230-8210.113752.

  12. Moutzouri E, Liberopoulos EN, Elisaf M; Levensbedreigende hypofosfatemie bij een cirrotische patiënt met geelzucht. Arch Med Sci. 2011 Aug7 (4): 736-9. doi: 10.5114 / aoms.2011.24148. Epub 2011 2 september.

  13. Coe FL, Worcester EM, Evan AP; Idiopathische hypercalciurie en vorming van calciumrenaliesten. Nat Rev Nephrol. 2016 Sep12 (9): 519-33. doi: 10.1038 / nrneph.2016.101. Epub 2016 25 juli.

  14. Stechman MJ, Loh NY, Thakker RV; Genetische oorzaken van hypercalciurische nefrolithiasis. Pediatr Nephrol. 2009 Dec24 (12): 2321-32. doi: 10.1007 / s00467-008-0807-0. Epub 2008 30 april.

  15. Christensen SE, Nissen PH, Vestergaard P, et al; Familiale hypocalciurische hypercalciëmie: een overzicht. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2011 dec. 18 (6): 359-70. doi: 10.1097 / MED.0b013e32834c3c7c.

  16. Al Shibli A, Narchi H; Bartter- en Gitelman-syndromen: spectrum van klinische manifestaties veroorzaakt door verschillende mutaties. World J Methodol. 2015 Jun 265 (2): 55-61. doi: 10.5662 / wjm.v5.i2.55. eCollection 2015 26 juni.

  17. Boiko N, Kucher V, Stockand JD; Pseudohypoaldosteronisme type 1 en syndromen van het Liddle-syndroom die de enkelkanaalseigenschappen van het epitheliale Na + -kanaal beïnvloeden. Physiol Rep. 2015 Nov3 (11). pii: e12600. doi: 10.14814 / phy2.12600.

ESBL's met een uitgebreid spectrum van bètalactamasen

Port-wine vlek moedervlek