Hypertrofische cardiomyopathie
Hart-En Vaatziekte

Hypertrofische cardiomyopathie

Dit artikel is voor Medische professionals

Professionele referentieartikelen zijn bedoeld voor gebruik door gezondheidswerkers. Ze zijn geschreven door Britse artsen en gebaseerd op onderzoeksgegevens, Britse en Europese richtlijnen. Misschien vindt u de Hypertrofische cardiomyopathie artikel nuttiger, of een van onze andere gezondheid artikelen.

Hypertrofische cardiomyopathie

  • Epidemiologie
  • Presentatie
  • Examen
  • Differentiële diagnose
  • onderzoeken
  • Beheer
  • Prognose

Cardiomyopathie wordt gedefinieerd als een 'myocardiale aandoening waarbij de hartspier structureel en functioneel abnormaal is zonder coronaire hartziekte, hypertensie, valvulaire of aangeboren hartaandoeningen'.1

Er zijn vijf typen, namelijk hypertrofisch, gedilateerd, aritmogeen, restrictief en niet-geclassificeerd. Cardiomyopathie is een belangrijke oorzaak van plotse dood bij jongeren.

Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een autosomaal dominante genetische aandoening die wordt gekenmerkt door linkerventrikelhypertrofie (LVH), verminderde diastolische vulling en abnormaliteiten van de mitralisklep. Deze kenmerken kunnen een dynamische obstructie van het uitstroomkanaal van de linker ventrikel, diastolische disfunctie, myocardischemie en een verhoogd risico op supraventriculaire en ventriculaire tachyaritmieën veroorzaken.2

Het wordt gekenmerkt door gedesorganiseerde cardiale myocyten en onverklaarbare LVH als gevolg van mutaties in de genen die coderen voor sarcomere eiwitten, zoals cardiale beta-myosine zware keten gen, troponine en alfa-tropomyosine.

Volwassenen met een verhoogde linker ventrikeldikte die secundair is aan ziekten zoals amyloïdose en opslag van glycogeen, worden gewoonlijk uitgesloten van de definitie.

Er zijn afzonderlijke artikelen die Cardiomyopathieën, Dilated Cardiomyopathies, Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy en Restrictive Cardiomyopathy bespreken.

Epidemiologie

  • HCM is de meest voorkomende genetische cardiovasculaire ziekte.
  • HCM wordt over het algemeen geërfd als een autosomaal dominant kenmerk met variabele penetrantie en expressiviteit.
  • Een minderheid van de gevallen weerspiegelt een sporadische, niet-familiale vorm van de ziekte.
  • De prevalentie van HCM is ongeveer één op de 500 en het heeft de neiging mannen en negroïde mensen vaker te treffen. De obstructieve vorm wordt in 25% van de gevallen gezien.
  • Het is ook de meest voorkomende oorzaak van plotse hartdood bij jonge mensen en atleten.
  • HCM komt meestal voor in het tweede of derde decennium van het leven, maar kan op elke leeftijd voorkomen.
  • Er wordt gedacht dat een genetische mutatie in een van de tot twaalf sarcomere en niet-sarcomere eiwitten histologische myocytdiscryse en fibrose in HCM veroorzaakt.2
  • Hypertrofie kan in elk deel van de linker hartkamer voorkomen, hoewel dit het meest voorkomt in het voorste ventriculaire septum.
  • Troponine T-mutaties hebben een verhoogd risico op plotselinge sterfte, wat kan voorkomen zonder bewijs van significante LVH.

Presentatie

  • De meeste mensen met HCM zijn asymptomatisch.
  • Symptomen kunnen zich op elke leeftijd ontwikkelen.
  • De presentatie is variabel en omvat dyspneu (het meest voorkomende symptoom), pijn op de borst, hartkloppingen en syncope.
  • De presentatie kan incidenteel zijn vanwege een abnormaal ECG of klinisch onderzoek.
  • De ernst kan variëren tussen weinig of geen symptomen en ernstige beperking van de training, terugkerende aritmieën of plotselinge dood.
  • Plotselinge sterfte is het gevolg van aritmieën en / of obstructie van het uitstroomkanaal van de linker ventrikel.
  • Inname van alcohol kan dyspnoe of syncope veroorzaken.
  • Onverklaarde syncope is een risicomarker voor plotseling overlijden.

Examen

  • Klassieke onderzoeksresultaten zijn een krachtige apex-slag, met dubbele impuls als het linker ventrikeluitstroomkanaal wordt belemmerd en een laat uitwerping systolisch geruis, dat kan worden versterkt door staand of Valsalva-manoeuvre en verminderd door te hurken.2
  • Onderzoek kan normaal zijn. Abnormale klinische bevindingen omvatten:
    • Linkerventrikel uitstroomkanaalobstructie, die een snelle opgaande slag en een snelle neerwaartse slag in de arteriële pols kan veroorzaken.
    • De JVP 'a'-golf kan prominent zijn vanwege verminderde rechterventrikel-conformiteit.
    • Obstructie van het uitstroomkanaal kan een systolisch geruis aan de linkerrand van het sternum veroorzaken en uitstraalt naar de aorta- en mitralisegebieden.
    • De meeste patiënten met gematigd uitlaten van linkerventrikel hebben ook mitrale regurgitatie.
    • Sommige patiënten hebben een abnormale bloeddrukrespons tijdens rechtstaande oefeningen en de systolische bloeddruk kan met meer dan 20-25 mm Hg vanaf de basislijnwaarden stijgen of daalt.
  • Boezemfibrilleren is de meest voorkomende aangehouden aritmie bij hypertrofische cardiomyopathie, die optreedt bij ongeveer 20% van de patiënten, vier keer het deel dat wordt verwacht in de algemene populatie3.

Differentiële diagnose

Andere oorzaken van LVH

  • Zuigelingen en jonge kinderen:
    • De meeste gevallen zijn geassocieerd met aangeboren afwijkingen en syndromen, erfelijke stofwisselingsstoornissen en neuromusculaire ziekten.
    • Familiale HCM komt minder vaak voor bij kinderen dan bij volwassenen.
    • Autosomaal dominante aandoeningen die aanwezig zijn bij jongeren met LVH zijn het Noonansyndroom.
    • Af en toe presenteren sommige kinderen en adolescenten zich enkele jaren voor de ontwikkeling van de neurologische en endocriene kenmerken van de ataxie van Friedreich bij LVH.
  • Volwassenen en adolescenten:
    • De meeste adolescenten en volwassenen met HCM hebben een familiale aandoening met een autosomaal dominant patroon van overerving.
    • Sommige volwassen patiënten hebben niet-sarcomere ziektes - bijv. De ziekte van Anderson-Fabry, mitochondriale ziekte.
    • Andere oorzaken van LVH zijn obesitas, atletische training, amyloïdose en feochromocytoom.

onderzoeken

  • Elektrocardiogram (ECG): de meeste patiënten hebben een abnormaal ECG, hoewel elektrocardiografische kenmerken niet-specifiek zijn en LVH, ST-segmentveranderingen en T-golfinversie omvatten.
  • Elektrocardiografische bevindingen correleren niet met de klinische uitkomst.
  • ECG:
    • Bevindingen kunnen ook afwijkingen van de rechter- of linkeras, geleidingsafwijkingen, sinusbradycardie met ectopisch atriaal ritme en atriumvergroting omvatten.
    • Spanningscriteria voor alleen LVH zijn niet-specifiek en worden vaak gezien bij normale jonge volwassenen.
    • De meest voorkomende aritmieën zijn premature ventriculaire complexen, niet-aanhoudende ventriculaire tachycardie en supraventriculaire tachyaritmieën.
    • Paroxysmale of chronische atriale fibrillatie ontwikkelt zich bij ongeveer 20% van de volwassen patiënten en is geassocieerd met een verhoogd risico op overlijden als gevolg van hartfalen.
  • Ambulante ECG: bevindingen omvatten vaak atriale en ventriculaire ectopie, sinuspauzes, zwervende atriale pacemaker, intermitterend of variabel atrioventriculair blok en niet-aanhoudende atriale en / of ventriculaire aritmieën.
  • De echocardiogramkenmerken van HCM kunnen zijn:
    • Een transthoracaal echocardiogram is diagnostisch en vertoont asymmetrische hypertrofie van het septum (gewoonlijk> 15 mm) met een verhouding tussen septumwand en posterieure wanddikte> 1,4: 1.
    • De meeste patiënten hebben een onevenredige toename in de dikte van het interventriculaire septum.
    • Een niet-verwijde linker ventrikelholte.
    • Bewaarde systolische functie.
    • Obstructie van het rechter ventriculaire uitstroomkanaal is zeldzaam.
    • Afwezigheid van andere hart- en vaatziekten die een vergelijkbare mate van hypertrofie kunnen veroorzaken.
  • CXR: bevindingen zijn variabel:
    • De hartslag kan variëren van normaal tot duidelijk toegenomen.
    • Linker atriale vergroting wordt vaak gezien, vooral als er sprake is van significante mitralisstenose.
  • Cardiale MRI:
    • Kan de ernst en verdeling van LVH meten en informatie verschaffen over de systolische en diastolische ventriculaire functie.
    • Kan ook de kenmerken van het myocardweefsel beoordelen en zo een myocardiaal infarct afbakenen bij patiënten met coronaire hartziekte.
    • Het is vaak superieur aan echocardiografie voor HCM-diagnose, door gebieden van segmentale hypertrofie (dwz anterolaterale wand of apex) te identificeren die niet op betrouwbare wijze worden gevisualiseerd door echocardiografie (of in termen van mate worden onderschat).4
  • Hartkatheterisatie: dit kan nuttig zijn om de mate van uitstroomobstructie, diastolische kenmerken van de linker ventrikel en de anatomie van de ventrikels en kransslagaders te bepalen.
  • Inspanningsonderzoek met gelijktijdige respiratoire gasanalyse kan worden gebruikt om de ernst van de ziekte te beoordelen.
  • B-type natriuretische peptide-assays hebben een beperkte waarde in hypertrofische cardiomyopathie voor het voorspellen van symptomen van hartfalen of uitkomst3.
  • Endomyocardiale biopsie kan nodig zijn om andere oorzaken van verhoogde wanddikte uit te sluiten - bijv. Amyloïde.
  • Screening op metabole oorzaken van onverklaarde hypertrofie is geschikt voor kinderen en kinderen die het hebben getroffen.
  • Genetische mutaties kunnen worden geïdentificeerd bij ongeveer 60% van de patiënten; deze komen het meest voor in genen die coderen voor eiwitten van het cardiale sarcomeer.5

Beheer

  • De pathofysiologie van HCM is complex, wat leidt tot een aanzienlijke variabiliteit in de klinische presentatie. Dit, in combinatie met het ontbreken van gerandomiseerde studies, maakt het management van deze patiënten moeilijk.6
  • De doelstellingen bij de behandeling van HCM zijn het verlichten van de symptomen en het voorkomen van complicaties.
  • Een ritmecontrolestrategie met antiaritmische geneesmiddelen of katheterablatie is vaak noodzakelijk.
  • Betablokkers, verapamil en disopyramide verminderen de uitstroom van het linkerventrikel en de diastolische disfunctie, maar onderdrukken ventriculaire aritmieën niet significant.
  • Amiodaron onderdrukt atriale en ventriculaire aritmieën.
  • Boezemfibrilleren komt vaak voor bij patiënten met HCM en gaat gepaard met hoog trombo-embolisch risico.7Deze patiënten moeten daarom worden behandeld met anticoagulantia.
  • Radiofrequente katheterablatie voor atriale fibrillatie bij patiënten met hypertrofische cardiomyopathie is een therapeutische optie bij patiënten met medicamenten-refractaire symptomatische atriale fibrillatie3.
  • Patiënten met medicijn-refractaire symptomen of verhoogde rustende uitstroomgradiënten komen in aanmerking voor chirurgische myectomie (primaire behandeloptie) of alcohol-septumablatie om de uitstroomgradiënt van de linker ventrikel te verminderen.
  • Patiënten met meerdere risicofactoren voor een plotselinge dood profiteren van implanteerbare implantatie van de implanteerbare cardioverter-defibrillator (ICD) voor primaire preventie.
  • Septum-myectomie is een uitstekende behandelingsoptie voor mensen die intolerant zijn voor of niet reageren op medische therapie.8
  • Chirurgische myectomie (of alternatief ablatie van alcohol septum) kan worden overwogen voor de verlichting van obstructie van de uitstroom en symptomen van hartfalen.3
  • Harttransplantatie kan nodig zijn bij patiënten met refractair hartfalen.

Risicostratificatie en preventie van plotse dood

  • Plotselinge dood is de meest voorkomende doodsoorzaak in HCM en komt vaker voor bij jonge asymptomatische of slechts licht symptomatische patiënten.
  • Functies zoals een voorgeschiedenis van ventriculaire fibrillatie of aanhoudende ventriculaire tachycardie, recente onverklaarde syncope, niet-aanhoudende ventriculaire tachycardie, enorme maximale LVH en abnormale bloeddrukrespons bij inspanning, geven een groter risico op plotselinge hartdood.9
  • Leeftijd <30 jaar en een familiegeschiedenis van plotselinge vroegtijdige sterfte zijn risicofactoren voor plotselinge hartdood bij HCM-patiënten.10
  • ICD's zijn effectief in het voorkomen van plotselinge sterfte bij mensen met HCM.11
  • Patiënten die een hartstilstand hebben overleefd of die een of meer episodes van aanhoudende ventriculaire tachycardie hebben doorstaan, worden geacht een hoog risico te lopen en daarom als kandidaten voor een cardioverterdefibrillator voor secundaire preventie van plotse dood.
  • Hoewel risicostratificatie nuttig is om het management te begeleiden, zoals de optie van ICD's voor primaire of secundaire preventie, hebben de huidige risicostratificatiemethoden beperkingen.9
  • Een aanzienlijk deel van de mensen die plotseling sterven, heeft geen 'risicovolle' functies.
  • Er is daarom meer onzekerheid in de selectie van patiënten voor primaire profylactische insertie van een ICD.
  • Patiënten met milde LVH (wanddikte <20 mm) en zonder risicofactor kunnen worden beschouwd als patiënten met een laag risico en hebben een gemiddelde levensverwachting vergelijkbaar met die van de algemene bevolking.
  • Het risico op infectieuze endocarditis is laag en routinematige antibioticaprofylaxis wordt niet langer aanbevolen.12

Genetische counseling

  • Het aantal mogelijke mutaties betekent dat genetische testen over het algemeen niet praktisch is.
  • Zorgvuldige stamboomanalyses van familieleden kunnen nuttig zijn bij het identificeren van personen met een risico op het erven van de ziekte.
  • Eerstegraads familieleden van patiënten met HCM moeten regelmatig worden gescreend met ECG en echocardiografie.
  • De kinderen van de getroffen ouders moeten om de drie jaar worden gescreend tot de puberteit en daarna elk jaar totdat ze de leeftijd van 20 jaar bereiken. Als er geen bewijs is van HCM in hun vroege volwassenheid, is het onwaarschijnlijk dat de aandoening zich op latere leeftijd zal ontwikkelen.

Prognose

  • Het klinische verloop is variabel; Velen blijven gedurende het leven asymptomatisch, maar anderen ontwikkelen ernstig hartfalen of atriale fibrillatie of overlijden plotseling, vaak op jonge leeftijd en bij afwezigheid van eerdere symptomen.
  • Er kunnen lange perioden zijn zonder enige verandering in de toestand van de patiënt.
  • Aritmieën komen vaak voor; paroxysmale of chronische atriale fibrillatie ontwikkelt zich bij een minderheid van volwassen patiënten.
  • Competitieve sporten kunnen het risico op een plotse dood vergroten.
  • Jonge leeftijd bij diagnose, een familiegeschiedenis van HCM en een grotere wanddikte hangen samen met een grotere kans op het ontwikkelen van hartfalen in de eindfase.10
  • In een periode van enkele decennia is HCM getransformeerd van een zeldzame en grotendeels onbehandelbare aandoening naar een algemene genetische ziekte met managementstrategieën die realistische aspiraties mogelijk maken voor herstelde kwaliteit van leven en een langere levensduur.3

Heb je deze informatie nuttig gevonden? Ja Nee

Bedankt, we hebben zojuist een enquête-e-mail verzonden om uw voorkeuren te bevestigen.

Verder lezen en referenties

  • 2014 ESC-richtlijnen voor diagnostiek en management van hypertrofische cardiomyopathie, European Society of Cardiology (aug 2014)

  1. Elliott P, Andersson B, Arbustini E, et al; Classificatie van de cardiomyopathieën: een positieverklaring van de European Eur Heart J. 2008 Jan29 (2): 270-6. Epub 2007 4 oktober.

  2. Elias TC, Partridge JS, McCorkell SA, et al; Een patiënt met hypertrofische cardiomyopathie die een niet-cardiale operatie ondergaat. BMJ. 2013 Nov 25347: f6910. doi: 10.1136 / bmj.f6910.

  3. Maron BJ, Maron MS; Hypertrofische cardiomyopathie. Lancet. 2013 Jan 19381 (9862): 242-55. doi: 10.1016 / S0140-6736 (12) 60397-3. Epub 2012 6 aug.

  4. Maron MS; Klinische bruikbaarheid van cardiovasculaire magnetische resonantie bij hypertrofische cardiomyopathie. J Cardiovasc Magn Reson. 2012 Feb 114: 13. doi: 10.1186 / 1532-429X-14-13.

  5. Jassen CJ, Elliott PM; Genetische biomarkers bij hypertrofische cardiomyopathie. Biomark Med. 2013 Aug7 (4): 505-16. doi: 10.2217 / bmm.13.79.

  6. Enriquez AD, Goldman ME; Management van hypertrofische cardiomyopathie. Ann Glob Health. 2014 januari - februari 80 (1): 35-45. doi: 10.1016 / j.aogh.2013.12.004. Epub 25 december 2013.

  7. Guttmann OP, Rahman MS, O'Mahony C, et al; Atriale fibrillatie en trombo-embolie bij patiënten met hypertrofische cardiomyopathie: systematische review. Hart. 2014 Mar100 (6): 465-72. doi: 10.1136 / heartjnl-2013-304276. Epub 2013 7 september.

  8. Said SM, Dearani JA, Ommen SR, et al; Chirurgische behandeling van hypertrofische cardiomyopathie. Expert Rev Cardiovasc Ther. 2013 mei 11 (5): 617-27. doi: 10.1586 / erc.13.46.

  9. Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, et al; 2011 ACCF / AHA-richtlijn voor de diagnose en behandeling van hypertrofische cardiomyopathie: een rapport van de American College of Cardiology Foundation / Task Force van de Amerikaanse Heart Association over praktijkrichtlijnen. J Thorac Cardiovasc Surg. 2011 dec142 (6): e153-203. doi: 10.1016 / j.jtcvs.2011.10.020.

  10. Hamada M, Ikeda S, Shigematsu Y; Vooruitgang in medische behandeling van hypertrofische cardiomyopathie. J Cardiol. 2014 12 april. Pii: S0914-5087 (14) 00077-X. doi: 10.1016 / j.jjcc.2014.02.022.

  11. Maron BJ; Kan plotselinge hartdood worden voorkomen? Cardiovasc Pathol. 7 april 2010.

  12. Profylaxe tegen infectieuze endocarditis: antimicrobiële profylaxe tegen infectieuze endocarditis bij volwassenen en kinderen die interventionele procedures ondergaan; NICE Clinical Guideline (maart 2008)

Colestyramine sachets Questran

Beroemdheden en hun hartproblemen