acromegalie

acromegalie

acromegalie is een zeldzame aandoening waarbij je te veel groeihormoon maakt. Dit veroorzaakt verschillende symptomen die zich gedurende een aantal jaren langzaam ontwikkelen. De meest opvallende symptomen zijn dat uw handen en voeten groter worden en dat kenmerken van uw gezicht prominenter worden. De oorzaak is meestal een kleine niet-kankerachtige groei (tumor) in de hypofyse. Behandelingsopties omvatten een operatie om de groei te verwijderen en geneesmiddelen om de afgifte of effecten van groeihormoon te blokkeren.

acromegalie

  • De hypofyse en groeihormoon begrijpen
  • Wat is acromegalie en wat veroorzaakt het?
  • Wie ontwikkelt acromegalie?
  • Wat zijn de symptomen en problemen van acromegalie?
  • Hoe wordt acromegalie gediagnosticeerd?
  • Wat zijn de behandelingen voor acromegalie?
  • Acromegalie en kankerscreening

De hypofyse en groeihormoon begrijpen

De hypofyse

De hypofyse ligt net onder de hersenen. Het maakt verschillende hormonen aan, waaronder groeihormoon. (Een hormoon is een chemische stof die in een deel van het lichaam wordt gemaakt, in de bloedbaan terechtkomt en vervolgens effecten heeft op andere delen van het lichaam).

De hoeveelheid groeihormoon die je maakt, wordt gedeeltelijk beheerst door andere hormonen die afkomstig zijn van een klein deel van de hersenen, de hypothalamus. Dit is net boven de hypofyse. Het maakt groeihormoon-releasing hormoon (GHRH). GHRH vertelt de hypofyse om groeihormoon te maken wanneer het niveau van groeihormoon in het bloed laag is. De hypothalamus maakt ook een hormoon genaamd somatostatine. Somatostatine stopt de hypofyse van het maken van groeihormoon wanneer het niveau van groeihormoon in het bloed hoog is.

Groeihormoon helpt de groei en het herstel van verschillende lichaamsweefsels te stimuleren. Het is nodig in de kindertijd om kinderen te helpen groeien. Groeihormoon werkt direct op sommige weefsels in. Het stimuleert ook de lever om een ​​ander hormoon te maken dat insuline-achtige groeifactor 1 (IGF-1) wordt genoemd. Veel van de effecten van groeihormoon zijn eigenlijk te wijten aan IGF-1, dat op verschillende cellen in het lichaam inwerkt.

Wat is acromegalie en wat veroorzaakt het?

Acromegalie is een aandoening waarbij u te veel groeihormoon maakt. Bij bijna iedereen met acromegalie komt het overmatige hormoon van een kleine groei (tumor) in de hypofyse. Dit is een niet-kankerachtige (goedaardige) groei, een hypofyse-adenoom genaamd. Het adenoom kan tot 1-2 cm breed worden. Omdat het goedaardig is, breidt het zich echter niet uit naar andere delen van het lichaam. De abnormale cellen in het adenoom maken veel groeihormoon. Als het adenoom erg klein is (minder dan 1 cm breed), wordt het een microadenoma genoemd. Het is niet bekend waarom het adenoom of microadenoom zich ontwikkelt. In zeldzame gevallen is iemand die acromegalie ontwikkelt gerelateerd aan iemand anders die het heeft. Wanneer dit gebeurt, is de oorzaak genetisch. Zie de afzonderlijke folder genaamd Genetic Testing voor meer informatie.

In zeldzame gevallen wordt acromegalie veroorzaakt door een overmaat aan GHRH dat in de hypothalamus wordt aangemaakt. Dit stimuleert de cellen in de hypofyse om te veel groeihormoon te maken. Zeer zelden kunnen andere tumoren in het lichaam groeihormoon maken.

Wie ontwikkelt acromegalie?

Acromegalie is zeldzaam. Ongeveer twee tot vier op de miljoen mensen ontwikkelen jaarlijks acromegalie in het VK. Het ontwikkelt zich vooral bij volwassenen van middelbare leeftijd (gemiddelde leeftijd 40 jaar). Mannen en vrouwen worden evenzeer getroffen.

Zelden treft het kinderen. Als het zich ontwikkelt bij een kind (meestal gebeurt dit tussen 15 en 17 jaar oud), veroorzaakt het de aandoening die gigantisme wordt genoemd. Dit komt omdat groeihormoon de groei van botten in het lichaam bevordert en de botten van een kind nog kunnen groeien.

Notitie: de rest van deze bijsluiter gaat over acromegalie bij volwassenen.

Wat zijn de symptomen en problemen van acromegalie?

Acromegalie betekent letterlijk 'vergrote ledematen' of 'vergrote handen en voeten'. Dit is een typische functie, maar er zijn veel andere symptomen. De symptomen ontwikkelen zich geleidelijk. Sommige mensen hebben symptomen die zich meer dan vier tot zeven jaar of langer ontwikkelen voordat de diagnose wordt gesteld.

Het is handig om de symptomen in twee soorten te verdelen: die veroorzaakt door te veel groeihormoon en die veroorzaakt door de vergrote tumor (adenoom) in de hypofyse in je schedel.

Symptomen veroorzaakt door te veel groeihormoon

De overmaat aan groeihormoon in je bloedbaan kan verschillende weefsels in je lichaam aantasten, waardoor ze dikker of groezeliger worden.

Dus na verloop van tijd kunnen zich een of meer van de volgende ontwikkelingen voordoen:

  • Handen en voeten worden groter en breder. Uw handschoen en schoenmaat kunnen in de loop van de jaren groter worden. Je kunt misschien geen trouwring krijgen.
  • Uw huid kan dikker worden (met name op het gezicht) en vettiger en zweterig worden.
  • Veranderingen in je gezicht kunnen zijn: verdikte lippen en neus, verdikking van je hoofdhuid, je kaak wordt steeds prominenter. Deze veranderingen ontwikkelen zich zeer geleidelijk en worden misschien niet opgemerkt door uw familie of vrienden. Als u echter terugkijkt op oude foto's, kan dit betekenen dat uw gezichtsuiterlijk is veranderd.
  • Uw tandarts merkt misschien dat uw tanden uit elkaar groeien of dat uw tanden niet meer goed samenkomen als u uw tanden bij elkaar bijt.
  • Je stembanden worden dikker waardoor je stem kan verdiepen.
  • Je tong kan groter worden, zodat je vaak je tong bijt.
  • Verdikking van kraakbeen kan gewrichtspijn en artritis in verschillende gewrichten veroorzaken.
  • Door het verdikken van de neusholtes kunt u hard snurken en kan de luchtstroom verstopt raken als u slaapt (slaapapneu). Hierdoor kunt u een slechte nachtrust hebben en overdag slaperig worden.
  • Carpaal tunnel syndroom, waarbij een zenuw die door de pols gaat wordt geplet door verdikt weefsel. Het kan pijn, tintelingen en zwakte in delen van de handen of armen veroorzaken.
  • Onregelmatige of afwezige menstruaties (bij vrouwen) kunnen voorkomen.

Andere effecten van te veel groeihormoon kunnen zijn:

  • Algemene vermoeidheid.
  • Sommige spierzwakte.
  • Ongeveer de helft van de mensen met acromegalie ontwikkelt ook diabetes omdat groeihormoon de werking van insuline stopt.
  • Hoge bloeddruk. Dit ontwikkelt zich bij ongeveer één op de drie mensen.
  • Verhoogd risico op hartziekten en beroertes. Dit komt waarschijnlijk door het verhoogde risico op het ontwikkelen van hoge bloeddruk en diabetes.
  • Mensen met acromegalie hebben een verhoogde kans op het ontwikkelen van kleine goedaardige gezwellen (poliepen) in de darmen en een licht verhoogde kans op het ontwikkelen van darmkanker.
  • Mensen met acromegalie hebben ook een enigszins verhoogde kans op het ontwikkelen van schildklierkanker.
  • Als u acromegalie heeft, wordt u een screening voor deze aandoeningen aangeboden (zie hieronder).

Ook maakt in ongeveer een op de drie gevallen het adenoom ook te veel van een ander hormoon dat prolactine wordt genoemd. Dit kan seksuele en menstruele problemen veroorzaken en een melkachtige afscheiding uit de tepel. Veel mannen met acromegalie ontwikkelen ook erectiestoornissen (impotentie).

Symptomen veroorzaakt door de groeiende tumor

In veel gevallen is de tumor erg klein en veroorzaakt hij niet alleen symptomen door zijn grootte. In sommige gevallen groeit de tumor echter voldoende om de nabijgelegen weefsels in de schedel aan te drukken. Dit kan leiden tot:

  • Hoofdpijn.
  • Problemen met zicht. De tumor kan op de oogzenuwen drukken (de zenuwen gaan van de ogen naar de hersenen) die zich net naast de hypofyse bevinden.
  • Andere normale cellen in de hypofyse kunnen worden platgedrukt en beschadigd. Als gevolg hiervan kan de hypofyse stoppen met het produceren van andere hormonen. Dit kan een te trage schildklier en / of een onderactieve bijnier veroorzaken, die verschillende andere symptomen kan veroorzaken.

Hoe wordt acromegalie gediagnosticeerd?

  • Een bloedtest om het niveau van IGF-1 te meten (zie hierboven) wordt gemeten als acromegalie wordt vermoed. Dit kan ook worden gebruikt als een manier om de ziekte te controleren om te zien hoe goed de behandeling werkt.
  • Een bloedtest kan het niveau van groeihormoon meten, maar dit is geen betrouwbare test. Dit komt omdat de niveaus van groeihormoon in het lichaam de hele dag door sterk fluctueren bij iedereen.
  • De diagnose van acromegalie wordt gedaan door een glucosetolerantietest. In deze test drink je een suikerdrank met 75 gram glucose. Je hebt dan een reeks bloedonderzoeken over twee uur. De glucose moet het bloedniveau van het groeihormoon verlagen. Als u echter acromegalie heeft, blijft het niveau van groeihormoon hoog.
  • Een magnetic resonance imaging (MRI) -scan kan de grootte van een tumor laten zien.
  • Oog- en visuele tests kunnen beoordelen of de tumor op de oogzenuw drukt.
  • Als wordt bevestigd dat u acromegalie heeft, zijn andere tests nodig om te zien of de tumor een tekort aan of teveel aan andere hormonen veroorzaakt door de hypofyse veroorzaakt.
  • Andere tests zijn thoraxfoto, elektrocardiogram (ECG), echocardiogram en CT-scan.

Wat zijn de behandelingen voor acromegalie?

Het doel van de behandeling is om de hoeveelheid groeihormoon in het bloed weer normaal te maken en de omvang van een vergrote tumor te verkleinen. Veel van de symptomen en kenmerken van acromegalie zullen met succesvolle behandeling worden omgekeerd of verbeterd (afgezien van eventuele vaste extra botgroei die was opgetreden).

Chirurgische behandeling

De meest gebruikelijke behandeling is om het adenoom chirurgisch te verwijderen. Dit gebeurt met behulp van zeer fijne instrumenten. Er zijn twee verschillende manieren om op de hypofyse te werken:

De eerste methode staat bekend als endonasale trans-sphenoidale chirurgie. Dit betekent dat de chirurg uw hypofyse bereikt via een kleine snee (incisie) in de zijkant van een van uw neusgaten. (Steeds vaker wordt dit gedaan met behulp van kijkoperaties). Op de andere manier nadert de chirurg de hypofyse door een kleine incisie achter uw bovenlip, net boven uw voortanden. De instrumenten worden door de basis van je schedel geleid - het bolvormige been. Het doel is om het adenoom te verwijderen, maar om de rest van de hypofyse intact te laten.

De operatie is succesvol, zonder verdere behandeling nodig, in ongeveer negen van de tien gevallen met kleinere tumoren. De operatie is minder succesvol bij mensen met grotere tumoren. Soms is het gewoon niet mogelijk om alle cellen van de tumor te verwijderen. Als niet alles wordt verwijderd en uw groeihormoonspiegel hoog blijft na een operatie, zullen andere hieronder vermelde behandelingen waarschijnlijk werken.

Uw chirurg zal u adviseren over de mogelijke complicaties die zich soms kunnen voordoen. Soms kan de operatie bijvoorbeeld sommige andere delen van de hypofyse beschadigen. Dit kan een verminderde productie van sommige andere hormonen veroorzaken. Als dit gebeurt, moet u hormoontherapie nemen.

geneesmiddel

Medicatie kan worden gebruikt als een operatie niet mogelijk of niet gewenst is. Het wordt ook gebruikt als de operatie er niet in slaagt om de tumor volledig te verwijderen en het niveau van groeihormoon hoog blijft.

  • Somatostatine-analogen (octreotide en lanreotide) verlagen in meer dan de helft van de gevallen het niveau van groeihormoon tot normaal en verminderen de grootte van de tumor in ongeveer acht van de tien gevallen. Deze geneesmiddelen moeten echter als een injectie worden toegediend. Ze werken op een vergelijkbare manier als somatostatine (hierboven beschreven), een hormoon dat voorkomt dat groeihormoon wordt vrijgegeven uit hypofysecellen. Deze geneesmiddelen werden meerdere keren per dag geïnjecteerd. Echter, langer werkende bereidingen zijn nu beschikbaar als maandelijkse of tweewekelijkse injecties. Bijwerkingen zijn meestal mild met deze geneesmiddelen. Sommige mensen ontwikkelen buikpijn (buikpijn) en diarree, maar deze verdwijnen meestal na verloop van tijd. Galstenen kunnen ook voorkomen, maar veroorzaken zelden problemen.
  • Dopamine-agonisten (zoals cabergoline, bromocriptine en quinagolide) kunnen als tabletten worden ingenomen. Ze werken door de afgifte van groeihormoon uit tumorcellen te voorkomen. Ze werken goed in ongeveer een op de vijf gevallen. Bijwerkingen zoals misselijkheid en duizeligheid komen ook vrij vaak voor.
  • pegvisomant (Somavert®) wordt als een dagelijkse injectie ingenomen. In tegenstelling tot de andere geneesmiddelen die hierboven worden vermeld, werkt het echter niet rechtstreeks op de hypofyse. Pegvisomant werkt door de werking van groeihormoon op de cellen van uw lichaam te blokkeren. Daarom, hoewel veel van de symptomen van groeihormoonoverschot zullen worden verminderd, vermindert het niet de grootte van het adenoom en dus worden eventuele hoofdpijn niet verlicht.

radiotherapie

Radiotherapie is een optie om de grootte van de tumor te verminderen en daarmee de productie van groeihormoon te verminderen. Radiotherapie richt hoge intensiteit straling op uw hypofyse tumor om de abnormale cellen te vernietigen. Het kan worden gebruikt als u geen operatie kunt ondergaan. Het kan echter maanden of jaren duren voordat de radiotherapie wordt gegeven om het niveau van groeihormoon te verlagen tot normaal. U kunt medicatie innemen terwijl u wacht tot de effecten van radiotherapie werken.

Een mogelijk neveneffect van hypofyse-radiotherapie is schade aan andere normale hypofysecellen. Dit kan een verlaagd niveau van sommige andere hormonen veroorzaken. Als dit echter gebeurt, kunt u een hormoontherapie nemen.

Acromegalie en kankerscreening

Zoals eerder vermeld, hebben mensen met acromegalie een verhoogde kans op het ontwikkelen van kleine goedaardige gezwellen (poliepen) in de darm en darmkanker. Als u dus wordt gediagnosticeerd met acromegalie en 40 jaar of ouder bent, krijgt u normaal om de drie tot vijf jaar een routine colonoscopie aangeboden (u mag er slechts om de tien jaar een worden aangeboden als uw hormoonniveaus altijd normaal zijn). Een colonoscopie is een test waarbij een operateur - een arts of verpleegkundige - in uw dikke darm (colon) kijkt met een flexibele telescoop. Het kan darmproblemen diagnosticeren, zoals poliepen en darmkanker. Het doel is om die mensen die kanker ontwikkelen zo vroeg mogelijk te detecteren (voordat de symptomen zich ontwikkelen) wanneer de kans op een volledige genezing groot is.

U moet het echter altijd aan uw arts vertellen als u nieuwe symptomen uit uw darm krijgt, zoals aanhoudende diarree, slijmaanpassing, bloeddoorstroming of buikpijn.

Mensen met acromegalie hebben ook een verhoogde kans op het ontwikkelen van schildklierkanker. De schildklier is een kleine klier aan de voorkant van je nek. Uw arts zal zo nu en dan uw schildklier willen onderzoeken en kan ervoor zorgen dat u een echografie van uw nek krijgt als u klontjes in uw schildklier heeft ontwikkeld.

Acromgealy is niet gekoppeld aan andere kankers, zoals borstkanker of prostaatkanker.

Heb je deze informatie nuttig gevonden? Ja Nee

Bedankt, we hebben zojuist een enquête-e-mail verzonden om uw voorkeuren te bevestigen.

Verder lezen en referenties

  • Katznelson L, Laws ER Jr, Melmed S, et al; Acromegalie: een klinische praktijkrichtlijn voor endocriene samenleving. J Clin Endocrinol Metab. 2014 Nov99 (11): 3933-51. doi: 10.1210 / jc.2014-2700. Epub 2014 30 oktober.

  • Capatina C, Wass JA; 60 jaar Neuro-endocrinologie: acromegalie. J Endocrinol. 2015 Aug226 (2): T141-60. doi: 10.1530 / JOE-15-0109. Epub 2015 1 juli.

  • Buchfelder M, Schlaffer S; Chirurgische behandeling van hypofysetumoren. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2009 okt23 (5): 677-92.

  • Radian S, Diekmann Y, Gabrovska P, et al; Verhoogd bevolkingsrisico van AIP-gerelateerde acromegalie en gigantisme in Ierland. Hum Mutat. 2016 sep 21. doi: 10.1002 / humu.23121.

  • Richtlijnen voor onderzoek en screening van dikkedarmkanker bij gematigde en hoogrisicogroepen; British Society of Gastroenterology (mei 2010)

Hartkleppen en klepziekte

Onderzoek van de wervelkolom