Alströmsyndroom
Aangeboren-And-Erfelijke-Stoornissen

Alströmsyndroom

Dit artikel is voor Medische professionals

Professionele referentieartikelen zijn bedoeld voor gebruik door gezondheidswerkers. Ze zijn geschreven door Britse artsen en gebaseerd op onderzoeksgegevens, Britse en Europese richtlijnen. Misschien vindt u een van onze gezondheid artikelen nuttiger.

Deze pagina is gearchiveerd. Het is niet bijgewerkt sinds 26/10/2010. Externe links en verwijzingen werken mogelijk niet meer.

Alströmsyndroom

  • Epidemiologie
  • Presentatie
  • Differentiële diagnose
  • onderzoeken
  • Beheer
  • Prognose

Alströmsyndroom is een zeer zeldzame autosomale recessieve aandoening die wordt gekenmerkt door progressieve kegel-staafdystrofie die leidt tot blindheid, perceptief gehoorverlies, obesitas bij kinderen geassocieerd met hyperinsulinemie en diabetes mellitus type 2.[1] De diagnose moet worden overwogen bij alle patiënten met infantiele kegel- en staafdystrofie van het netvlies, vooral als het gewicht boven de 90 ligtth centiel of als er infantiele cardiomyopathie is.

  • Gedilateerde cardiomyopathie komt voor bij ongeveer 70% van de patiënten tijdens de kindertijd of adolescentie.[2]
  • Nierfalen, pulmonale, hepatische en urologische disfunctie worden vaak waargenomen en systemische fibrose ontwikkelt zich met de leeftijd.[2]
  • De genmap locus voor het aangetaste gemuteerde gen (ALMS1) is 2p12-13.[3]

Epidemiologie

  • Het syndroom van Alström is zeldzaam; van slechts ongeveer 425 mensen wereldwijd is bekend dat ze zijn getroffen.[4]

Presentatie

Het syndroom van Alström is bij kinderen moeilijk te herkennen zonder de ontwikkeling van infantiele cardiomyopathie en kan mogelijk pas worden vastgesteld nadat diabetes mellitus zich in het tweede of derde decennium heeft ontwikkeld.

  • Ernstige progressieve infantiele retinale dystrofie (gezichtsscherpte van 6/60 of minder op 10 jaar en geen lichtperceptie bij leeftijd 20), met of zonder nystagmus.
  • Doofheid.
  • Obesitas.
  • Acanthosis nigricans.
  • Cardiomyopathie.
  • Nefropathie.
  • Alströmsyndroom kan ook geassocieerd zijn met:[5]
    • Hypothyreoïdie.
    • Leverstoornissen.
    • Metabole afwijkingen, waaronder hyperurikemie en verhoogd serumtriglyceride en pre-beta-lipoproteïne.[2]
    • Kleine penis.
    • Gastro-intestinale reflux.

Differentiële diagnose[2]

  • Het Bardet-Biedl-syndroom is vergelijkbaar (met retinitis pigmentosa, doofheid, obesitas en diabetes mellitus), maar omvat ook psychisch defect, polydactyly of hypogonadisme.
  • De retinale laesie van het Alström-syndroom veroorzaakt nystagmus en vroegtijdig verlies van het centrale zicht in tegenstelling tot het aanvankelijke verlies van perifeer zicht dat wordt aangetroffen in andere pigmentaire retinopathieën.

onderzoeken

  • Bloedonderzoek voor het vasten van bloedglucose, leverfunctietesten, nierfunctietests, schildklierfunctietests en triglycerideniveaus.
  • Een grondige beoordeling van visie en oftalmoscopie door een oogarts.
  • Gehoorbeoordeling door een specialist in oren, neus en keel.
  • Beoordeling van de hartfunctie, inclusief echocardiogram.

Beheer

Er is geen specifieke behandeling, maar management is vereist voor:

  • Diabetes.
  • Nierinsufficiëntie.
  • Leverstoornissen.
  • Visuele beperking.
  • Doofheid.
  • Hartfalen en andere kenmerken van cardiomyopathie, bijv. Hartritmestoornissen.
  • Hypothyreoïdie.

Prognose

  • De prognose zal afhangen van de progressie van glucose-intolerantie, cardiomyopathie, nierdisfunctie en leverfunctiestoornissen.
  • Totale blindheid en doofheid zullen zich waarschijnlijk ontwikkelen.

Heb je deze informatie nuttig gevonden? Ja Nee

Bedankt, we hebben zojuist een enquête-e-mail verzonden om uw voorkeuren te bevestigen.

Verder lezen en referenties

  1. Alstrom CH, Hallgren B, Nilsson LB Asander H; Retinale degeneratie gecombineerd met obesitas, diabetes mellitus en neurogene doofheid: een specifiek syndroom (niet eerder beschreven) dat verschilt van het Laurence-Moon-Biedl-syndroom. Een klinisch endocrinologisch en genetisch onderzoek op basis van een grote stamboom. Acta Psychiat. Neurol. Scand. 1959, 34 (suppl. 129): 1-35.

  2. Alströmsyndroom; Alström-syndroom, Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)

  3. Zumsteg U, Muller PY, Miserez AR; Alstromsyndroom: bevestiging van koppeling aan chromosoom 2p12-13 en fenotypische heterogeniteit in drie aangedane broers en zussen. J Med Genet. 2000 jul37 (7): E8.

  4. Alströmsyndroom; Alströmsyndroom, Amerikaanse National Library of Medicine

  5. Alströmsyndroom; Alströmsyndroom, Medline Plus Medical Encyclopedia

ESBL's met een uitgebreid spectrum van bètalactamasen

Port-wine vlek moedervlek